La POLIPOSIS adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que afecta, por lo general, a 1 de cada 10.000 individuos, y prácticamente en el cien por cien de los casos padecerán un cáncer colorrectal antes de cumplir los 50 años.

Así lo ha aseverado el coordinador del Comité Médico Asesor de EuropaColon y miembro del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Javier Sastre, que advierte que los pólipos del tipo adenomatoso en el tracto intestinal suelen desarrollarse entre la segunda y tercera década de la vida.

Su aparición se debe a una mutación en el gen APC en la línea germinal, y al ser un gen que se codifica para una proteína que actúa como supresora de tumores, dicha mutación se hereda de forma autosómica dominante.

Las molestias abdominales, DIARREAs intermitentes, náuseas, estreñimiento o sangre en las heces son algunos de los síntomas de esta enfermedad, ante los cuales lo más recomendable es siempre acudir al médico para que pueda realizar una valoración y descartar enfermedad o por el contrario realizar nuevas pruebas. El doctor Sastre ha lamentado que la clínica es "inicialmente silente" aunque advierte de que "con el tiempo pueden aparecer dolores cólicos abdominales y episodios de rectorragias (emisión de sangre con las heces)". Por ello, y dado que a los 35-40 años suele aparecer el cáncer colorrectal por degeneración de alguno de los pólipos, este experto considera "muy importante" un diagnóstico precoz en el individuo y un estudio de la familia para detectar familiares en riesgo. Asimismo, y dado la enfermedad que provoca muchos pólipos que no se pueden retirar de forma individual, los expertos proponen la extirpación del colon de forma preventiva, "que suele llevarse a cabo una vez finalizado el crecimiento del adolescente". "Es muy importante que estas familias sean seguidas por una Unidad de Consejo Genético para que, en colaboración con los equipos de Gastroenterología, Cirugía y Anatomía Patológica correspondientes establezcan el momento idóneo para el procedimiento quirúrgico y el manejo de aquellos familiares que han heredado la mutación".