El cambio de paradigma en el abordaje de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer con la introducción de los nuevos avances terapéuticos constituye el reto actual de las consultas y unidades de cáncer familiar y hereditario, según ha asegurado la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) con motivo de su campaña de comunicación 'En Oncología cada avance se escribe en Mayúsculas'.

Y es que, tal y como ha recordado, estas unidades han tenido que dar respuesta "sin demora" a la solicitud de estudios genéticos para seleccionar candidatos a estos nuevos fármacos, a la vez que se sigue ofreciendo el proceso de asesoramiento sobre las implicaciones personales y familiares de este tipo de estudios.

Asimismo, el crecimiento del número de estudios genéticos predictivos en línea germinal y somática para seleccionar terapias y la complicación de los modelos de susceptibilidad hereditaria se vislumbran como los retos futuros de los oncólogos médicos de estas consultas y unidades.

Las familias con una predisposición hereditaria a cáncer se caracterizan por presentar múltiples casos de un mismo tumor o múltiples casos de varios tumores relacionados (mama-ovario o COLON-útero como asociaciones más frecuentes), que ocurren a edades relativamente jóvenes y a menudo afectando a varias generaciones.

En este sentido, SEOM ha destacado la importancia de que cuando se sospecha una predisposición hereditaria a cáncer se remita al paciente a una unidad de cáncer familiar, donde se evalúa el riesgo individual y familiar, se valora la utilidad de estudios genéticos y se sugieren medidas preventivas y terapéuticas apropiadas para cada individuo.

Dicho esto, la organización ha recordado que en 2012 se inició una nueva era en los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer cuando se aprobó el fármaco everolimus para tratar el astrocitoma subependimario y los angiomiolipomas que aparecen en la esclerosis tuberosa. "Los angiomiolipomas renales avanzados que no son subsidiarios de tratamiento quirúrgico son la principal causa de mortalidad de estos pacientes y este tratamiento ha supuesto una alternativa eficaz para reducir su tamaño (41% de los casos respondían al tratamiento)", ha dicho.

A esta aprobación han seguido otras en los siguientes años relacionadas con síndromes hereditarios de cáncer como, por ejemplo, el olaparib para mujeres portadoras de mutaciones BRCA1-2 con cáncer de ovario recidivado tratado con 3 o más líneas previas de quimioterapia; rucaparib para mujeres portadoras de mutaciones BRCA1-2 con diagnóstico de cáncer de ovario tratado con 2 o más líneas de quimioterapia; pembrolizumab para tratamiento de pacientes con tumores sólidos pediátricos o de adultos con alteraciones moleculares específicas denominada "inestabilidad de microsatélites"; nivolumab para cáncer colorrectal metastásico con inestabilidad de microsatélites que ha progresado al menos a una línea de quimioterapia estándar; y olaparib para mujeres portadoras de mutaciones BRCA1-2 con diagnóstico de cáncer de mama metastásico HER2 negativo que han sido tratadas previamente con quimioterapia.

SEOM también ha destacado la aprobación de nivolumab más ipilimumab para tratamiento de pacientes con cáncer colorrectal con inestabilidad de microsatélites que han progresado al menos a una terapia estándar; y de talazoparib en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1-2 con diagnóstico de cáncer de mama metastásico HER2 negativo tratadas con no más de 3 líneas de quimioterapia previas.